มูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ร่วมกับสมาคมกุมารประสาทวิทยา (ประเทศไทย) สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ คณะกรรมาธิการการสาธารณสุข สภาผู้แทนราษฎร และบริษัท โนวาร์ตีส (ประเทศไทย) จำกัด ผนึกกำลังจัดงาน “รวมใจ ร่วมมือ ระดมความคิด พิชิตโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง” ครั้งที่ 2 ณ หอศิลปวัฒนธรรมแห่งกรุงเทพมหานคร เพื่อสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy) และรณรงค์ด้านการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในเดือนกันยายน รวมถึงเสวนาและกิจกรรมพิเศษต่างๆ
การเสวนาและกิจกรรมสะท้อนการรวมพลังแลกเปลี่ยนมุมมอง และประสบการณ์จากผู้เชี่ยวชาญหลากหลายสาขาสำคัญ อันได้แก่ มูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง คณะกรรมาธิการการสาธารณสุข สภาผู้แทนราษฎรสมาคมกุมารประสาทวิทยา (ประเทศไทย) สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ คณะทำงานพัฒนาระบบการดูแลรักษาโรคหายากภายใต้คณะอนุกรรมการกำหนดประเภทและขอบเขตในการให้บริการสาธารณสุข สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ตลอดจนตัวแทนจากผู้ปฏิบัติงานนโยบายสาธารณสุข และกองทุนสุขภาพภาครัฐ รวมทั้งการรับฟังประสบการณ์โดยตรงจากผู้ป่วยโรค SMA และผู้ดูแลผู้ป่วย
ศาสตราจารย์เกียรติคุณ ดร.นายแพทย์ประสิทธิ์ วัฒนาภา ประธานกรรมการมูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง กล่าวว่า “โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นอีกโรคที่เราไม่ควรละเลย ถึงแม้จะจัดอยู่ในกลุ่มโรคหายาก แต่ก็มีคนไทยจำนวนไม่น้อยที่มีความเสี่ยงเป็นโรคทางพันธุกรรมนี้ จึงเป็นโอกาสที่ดีที่อยากสื่อสารให้คนไทยทั้งประเทศได้เกิดความตระหนักรู้ เพราะเราอยากให้คนไทยทุกคนมีสุขภาพที่ดีทั้งนี้ไม่เพียงแค่ความเข้าใจในโรคเท่านั้นแต่ยังมีอีกหลายมิติที่เราควรให้ความสำคัญ เช่นการตรวจคัดกรองโรค การรักษาผู้ป่วยอย่างถูกต้อง และการคำนึงถึงการดูแลครอบครัวผู้ป่วยหรือคนดูแลใกล้ชิดด้วยซึ่งประชาชนทุกคนก็สามารถมีส่วนร่วมและสามารถสร้างผลกระทบเชิงบวกในสังคมได้ผ่านการร่วมสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรค SMA เพื่อยกระดับความสำคัญ รวมถึงแนวทางการเตรียมพร้อมตั้งแต่ระยะป้องกันและการเข้าถึงการรักษาโรคนี้ได้อย่างเหมาะสม”
การสนทนาครั้งนี้ ครอบคลุมตั้งแต่การตรวจคัดกรองความเสี่ยงในผู้ที่วางแผนมีบุตร การตรวจคัดกรองหญิงตั้งครรภ์ และความสำคัญของการตรวจวินิจฉัยทารกแรกเกิด รวมถึงการรักษาโรคอย่างทันท่วงทีเมื่อตรวจพบทั้งนี้ เพื่อสนับสนุนให้เกิดการรักษาที่รวดเร็วและมีประสิทธิภาพ อันจะช่วยให้ผู้ป่วยโรค SMA สามารถดำรงชีวิตในสังคมได้ใกล้เคียงบุคคลทั่วไปในอนาคต
ผู้ช่วยศาสตราจารย์ นายแพทย์กุณฑล วิชาจารย์กุมารแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชพันธุศาสตร์ เน้นย้ำว่า “โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในกลุ่มโรคหายากที่พบแสดงอาการได้ตั้งแต่ในวัยทารกจนถึงเด็กโตหรือผู้ใหญ่ โดยมีสาเหตุจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ส่งผลให้เกิดการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อมัดต่างๆ ของร่างกายมีอุบัติการณ์เฉลี่ยประมาณ 1 ต่อ 10,000 คน ในประชากรทั่วโลกและพบพาหะในประชากรได้ประมาณ 1 ใน 50 คน ดังนั้น หากทั้งพ่อและแม่มียีนพาหะของโรค โอกาสที่ลูกจะเป็นโรค SMA จะมีอัตรา 1:4 ในทุกๆ การตั้งครรภ์ ด้วยเหตุนี้ การตรวจคัดกรองพาหะของโรคในคู่สมรสจึงมีความสำคัญในการป้องกันโรค และเป็นสิ่งที่ควรได้รับการพิจารณาอย่างจริงจัง นอกจากนี้การตรวจคัดกรองโรค SMA ในทารกแรกเกิด ซึ่งจะเจาะเลือดส่งตรวจภายใน 48-72 ชั่วโมงหลังคลอดก็มีความสำคัญอย่างยิ่ง ในแง่ของการวินิจฉัยได้อย่างรวดเร็วตั้งแต่ก่อนมีอาการปรากฏ ซึ่งจะช่วยให้มีผลการรักษาที่ดี ส่งผลดีต่อพัฒนาการและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยในระยะยาว สามารถยกระดับคุณภาพชีวิตของทั้งผู้ป่วยและครอบครัว นอกจากนี้การป้องกันและรักษาโรค SMA ควรมีการทำอย่างบูรณาการ มีความเท่าเทียมในการเข้าถึงการรักษาและป้องกัน รวมไปถึงสร้างความตระหนักรู้ในเรื่องโรคอย่างแพร่หลายและครอบคลุมทุกกลุ่ม ไม่ว่าจะเป็นผู้ป่วยและญาติ บุคลากรทางการแพทย์ และประชาชนทั่วไป”
คุณอดิศร บูรณวงศ์ หนึ่งในผู้ปกครองของผู้ป่วย SMA ได้แบ่งปันมุมมองและประสบการณ์ว่า การรวมกลุ่มทำให้ผู้ป่วยรู้จักกันมากขึ้น มีกำลังใจ และได้แลกเปลี่ยนประสบการณ์กัน โดยในปีนี้การรวมกลุ่มมีความเข้มแข็งขึ้น และมีกิจกรรมต่างๆ เพื่อสร้างความตระหนักรู้ ถ่ายทอดเสียงของผู้ป่วย และสร้างความเปลี่ยนแปลง ‘ฝัน หวัง ไปต่อ’ คือแนวทางของกลุ่มผู้ป่วยที่มีความฝันร่วมกัน นั่นคือการเข้าถึงการรักษาที่ทั่วถึง ความฝันอีกอย่างคือการให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตได้อย่างปกติ มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นทุกด้าน และสามารถพึ่งพาตัวเองได้เมื่อผู้ดูแลไม่อยู่แล้ว คุณอดิศรกล่าวว่า “การมีคนในครอบครัวป่วยเป็นโรค SMA ส่งผลกระทบต่อชีวิตประจำวันเป็นอย่างมากทั้งการจัดสรรเวลาและการเสียสละงานเพื่อดูแลผู้ป่วย แต่ด้วยความช่วยเหลือจากกลุ่มผู้ป่วยและหน่วยงานที่สนับสนุน เราได้มีโอกาสแลกเปลี่ยนความคิดและสานความฝันร่วมกัน โดยผมเชื่อว่าหากเราสามารถสร้างความเปลี่ยนแปลงได้ เราก็จะช่วยเหลือผู้อื่นกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากอื่นๆ ได้ด้วย ทั้งนี้ การตรวจคัดกรองการวางแผนมีลูกและการตรวจทารกแรกเกิดนั้นมีความสำคัญอย่างมากเช่นกันเพราะการตรวจหาพาหะหรือตรวจหาโรคตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยให้เราได้รับการรักษาทันเวลาป้องกันไม่ให้เกิดค่าใช้จ่ายที่อาจตามมาอีกทั้งคู่สมรสที่วางแผนจะมีบุตรก็ยังสามารถมีหนทางป้องกันการเกิดโรคต่อลูกได้อย่างไรก็ตาม โปรแกรมตรวจคัดกรอง SMA ในโรงพยาบาลนั้นยังไม่เป็นที่แพร่หลาย เราจึงอยากผลักดันให้โปรแกรมนี้เป็นมาตรฐานที่เข้าถึงได้สำหรับทุกครอบครัว เพื่อให้จำนวนผู้ป่วย SMA ในไทยลดลงและมีระบบการจัดการโรคที่ยั่งยืน”
นอกจากนี้ยังมีกิจกรรม เวทีบอกเล่าประสบการณ์และแรงบันดาลใจจากผู้ป่วย, ซุ้มจำลองการเคลื่อนไหวเสมือนผู้ป่วยโรค SMA, ซุ้มกิจกรรมสนทนาสบายใจกับน้องสมาย SMA-AI, และซุ้มให้คำปรึกษาการตรวจคัดกรองพาหะในผู้ที่วางแผนมีบุตร รวมถึงการจัดนิทรรศการแผนงานขับเคลื่อนกิจกรรมจากกลุ่มผู้ป่วย SMA ภายใต้ APPIS Innovator Program ที่สนับสนุนโดยบริษัท โนวาร์ตีส เพื่อสานจุดประสงค์ของกลุ่มผู้ป่วย SMA ‘ฝัน หวัง ไปต่อ’และการจัดแสดงภาพศิลปะที่ถ่ายทอดความรักและกำลังใจจากผู้ปกครองและผู้ดูแลสู่ผู้ป่วยอีกด้วย
